Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Pascal Laforêt (1) , Michio Inoue , Evelyne Goillot (2) , Claire Lefeuvre (3) , Umut Cagin , Nathalie Streichenberger (2) , Sarah Léonard-Louis (4) , Guy Brochier (1) , Angéline Madelaine (4) , Clémence Labasse (5) , Carola Hedberg-Oldfors , Thomas O Krag (6) , Louisa Jauze (7) , Julien Fabregue , Philippe Labrune (8) , José Milisenda (9) , Aleksandra Nadaj-Pakleza (10) , Sabrina Sacconi (11) , Federico Mingozzi (12) , Giuseppe Ronzitti (13) , François Petit (14) , Benedikt Schoser , Anders Oldfors , John Vissing (15) , Norma Beatriz Romero (1) , Ichizo Nishino , Edoardo Malfatti

1 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
2 INMG - Institut NeuroMyoGène
3 AGROCAMPUS OUEST
4 Institut de Myologie
5 Institut de Myologie
6 Rigshospitalet [Copenhagen]
7 NUDICE - Nutrition, diabète et cerveau
8 Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique
9 CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
10 Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
11 COMUE UCA - COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019)
12 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
13 INTEGRARE - Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares
14 UB - Université de Bordeaux
15 UCPH - University of Copenhagen = Københavns Universitet

Domains: Life Sciences [q-bio]; Human health and pathology; Tissues and Organs [q-bio.TO]

Pascal Laforêt, Michio Inoue, Evelyne Goillot, Claire Lefeuvre, Umut Cagin, et al.. Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment. Acta Neuropathologica Communications, 2019, 7 (1), ⟨10.1186/s40478-019-0815-2⟩. ⟨hal-02414161⟩